Deux mécanismes sont en jeu :

L’hémolyse intravasculaire (HIV)

• de l’anémie,
• de la fatigue intense,
• des urines foncées (hémoglobinurie),
• et surtout du risque accru de thrombose, la complication la plus grave de l’HPN.

L’hémolyse extravasculaire (HEV)

L’HEV correspond à la destruction des globules rouges principalement dans la rate et le foie.

Elle peut entraîner une anémie persistante, souvent responsable d’une fatigue durable au quotidien.

Cette forme d’hémolyse se manifeste le plus souvent par :

• une anémie chronique,

• une pâleur,

• une asthénie (fatigue importante),

• et parfois un ictère (jaunisse), lié à l’accumulation de bilirubine indirecte dans l’organisme.

Les urines peuvent également être plus foncées, en raison de l’augmentation de l’urobilinogène excrété.

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À l’occasion de ce replay post-ASH 2025, le Dr Camille Malbrun revient sur les principales avancées présentées lors du congrès, aux côtés du Pr Régis Peffault de Latour.

Aplasie médullaire acquise :

Un nouveau traitement innovant est en cours de développement. Il agit sur le système immunitaire via une nouvelle cible (IL2RG) et représente une piste prometteuse, en particulier pour les patients dont la maladie ne répond plus aux traitements actuels.

Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

Deux nouveaux traitements sont actuellement à l’étude. Leur objectif : mieux contrôler la maladie, limiter les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.

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Le Professeur Régis Peffault de Latour, coordinateur du Centre de Référence des Aplasies Médullaires Acquises et Constitutionnelles (CeRAMIC), nous éclaire sur l’HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne), une maladie rare du sang. Dans cette vidéo, il aborde plusieurs aspects essentiels pour les patients, qu’ils viennent d’être diagnostiqués ou suivent déjà un traitement depuis plusieurs années.

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Fabien, père de deux enfants et habitant des Hautes-Pyrénées, partage son parcours face à une maladie rare du sang : l’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN). Les premiers symptômes, apparus vers 26–27 ans, ont été une fatigue intense, des douleurs dorsales et des palpitations inquiétantes qui l’ont mené aux urgences. Après près d’un an d’errance diagnostique, le verdict est tombé : une maladie rare affectant la moelle osseuse, détruisant les globules rouges, fragilisant les globules blancs et les plaquettes, et augmentant le risque de thromboses. Un diagnostic difficile, vécu dans l’angoisse et la peur de l’avenir.

Le tournant est arrivé lorsqu’il a été pris en charge à l’Hôpital Saint-Louis, centre de référence des aplasies médullaires (CeRAMIC). Là, il a rencontré un hématologue qui connaissait bien la maladie et a su instaurer un climat de confiance grâce à une communication claire et pédagogique. Cette relation de soin — l’« alliance thérapeutique » — a été déterminante. Elle lui a permis de poser ses questions, de comprendre sa maladie et de se projeter à nouveau dans l’avenir. Les infirmières ont également joué un rôle clé, en accompagnant Fabien au quotidien et en faisant le relais avec l’équipe médicale.

Grâce à cette prise en charge adaptée et à une organisation de vie plus souple, Fabien a pu stabiliser son taux d’hémoglobine et retrouver progressivement de l’énergie. Il a renoué avec ses passions, notamment la montagne, qui lui apporte force et confiance.

Un autre aspect essentiel de son parcours est la rencontre avec l’association HPN France –  Aplasie Médullaire. Grâce au forum, aux newsletters et au réseau de patients, Fabien a découvert qu’il n’était pas seul. Les échanges, la solidarité et le partage d’expériences entre patients se sont révélés être un véritable moteur pour avancer.

Son témoignage met en lumière des messages forts :

• L’importance des mots et de la disponibilité des médecins au moment du diagnostic.
• La valeur de l’alliance thérapeutique et du lien humain dans le soin.
• Le rôle essentiel des associations et de l’entraide entre patients pour rompre l’isolement et trouver des ressources pour mieux vivre avec la maladie.

Fabien rappelle enfin qu’identifier ses ressources personnelles — qu’elles soient petites ou grandes — peut aider à retrouver un équilibre et à relever, pas à pas, de nouveaux défis.

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Pendant longtemps, le terme « aplasie médullaire idiopathique » était utilisé pour désigner cette maladie rare.
Aujourd’hui, les experts privilégient l’expression « aplasie médullaire acquise ». Ce changement n’est pas anodin : il reflète l’évolution des connaissances scientifiques et l’amélioration de la compréhension des mécanismes de la maladie.

Pour mieux comprendre cette nouvelle appellation et les raisons de ce choix, nous vous invitons à découvrir la vidéo ci-dessus, où des spécialistes expliquent en détail l’importance de cette précision terminologique.

Cette évolution des termes souligne combien la recherche continue de faire progresser notre compréhension des maladies rares et leur prise en charge.

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