Depuis 2004, la France s’est dotée d’un Plan National Maladies Rares (PNMR) pour structurer la prise en charge, le diagnostic, la recherche et l’innovation autour des maladies rares. Ces maladies, qui touchent moins d’une personne sur 2 000, concernent pourtant près de 3 millions de Français.

Chaque plan vise à améliorer le parcours de soins, à réduire l’errance diagnostique, et à renforcer l’accès aux traitements pour ces pathologies souvent complexes, mal connues, et peu couvertes par les traitements existants. 

Le PNMR4, officiellement lancé par le ministère de la Santé en février 2025, fixe les grandes priorités nationales pour les cinq prochaines années. Il poursuit les avancées amorcées par les plans précédents, tout en s’adaptant aux enjeux actuels : transition numérique, innovations en thérapie génique, rôle des associations et coordination européenne.

Ce plan a été conçu avec l’appui de nombreux acteurs : professionnels de santé, chercheurs, patients, associations, industriels et institutions publiques.

Les 4 axes majeurs du PNMR4 retenu après lecture du document

1. Améliorer le parcours de soins et de vie
   

Le plan entend mieux organiser l’accompagnement des patients tout au long de leur vie, en renforçant le rôle des centres experts, en favorisant la coordination des soins de ville et hospitaliers, et en intégrant les enjeux de transition entre âges et structures (pédiatrie/adulte, école/travail, etc.). 

L’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) est également un levier central : le plan soutient le développement de programmes ETP adaptés aux maladies rares, pour aider les patients à mieux comprendre leur maladie, gérer leurs traitements, et gagner en autonomie.

2. Réduire l’errance diagnostique
   

Trop de patients attendent encore des années avant d’obtenir un diagnostic. Le PNMR4 prévoit de moderniser les pratiques diagnostiques (notamment en génétique), de former davantage les professionnels et d’exploiter les observatoires du diagnostic pour identifier les blocages.

3. Favoriser l’accès à l’innovation thérapeutique
   

Le plan veut soutenir le développement de traitements innovants et faciliter l’accès rapide des patients aux médicaments, en lien avec la recherche et l’industrie pharmaceutique. L’objectif : ne pas laisser les patients sans solution thérapeutique.

4. Renforcer les synergies entre soins, recherche et industrie
   

La France souhaite devenir un leader européen dans la prise en charge des maladies rares. Pour cela, le PNMR4 mise sur une collaboration renforcée entre les acteurs du soin, les laboratoires de recherche, les start-ups et les associations de patients.

À lire et à partager : le PNMR4 complet 

Le document officiel du PNMR 2025-2030 est disponible en ligne. Il détaille les actions prévues, les indicateurs de suivi, et les dispositifs de pilotage mis en place.

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