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Quel diagnostic ?

Le diagnostic est habituellement tardif. Il se fait en général vers l’âge de 30 ans, mais quelques cas ont été observés dans l’enfance ou à un âge avancé.

Le diagnostic de l’HPN se fait généralement par cytométrie de flux et ne nécessite qu’une prise de sang.

Cette méthode permet à partir d’un prélèvement de sang de déterminer la présence des globules rouges et blancs anormaux (porteurs de la mutation) et d’en évaluer la quantité. Le diagnostic de l’HPN est posé si leur quantité est supérieure à 5 %.

La cytométrie de flux n’est pratiquée que par certains laboratoires d’analyses, aussi, le temps peut paraître long entre la prise de sang et la mise à disposition des résultats.

En cas de suspicion d’aplasie médullaire, une ponction peut être prescrite. Celle-ci est réalisée sous anesthésie locale et permet à l’aide d’une aiguille de prélever un tout petit échantillon de votre moelle osseuse dans le sternum ou l’os iliaque (bassin). L’étude des cellules prélevées et de leur renouvellement permet alors de diagnostiquer une aplasie.

Enfin, si la présence d'un caillot est suspectée, des examens d’imagerie peuvent être prescrits, comme un scanner, IRM ou échographie permettant de vérifier ou d’infirmer sa présence.