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Quel diagnostic ?

Le diagnostic est prononcé lors de l’observation de signes cliniques particuliers :

  • l’anémie : fatigue non compensée par le repos, pâleur de la peau, essoufflement, résistance à l’effort amoindrie, palpitations, vertiges, douleurs musculaires.
  • des infections à répétition et/ou fièvre.
  • des hémorragies : saignement du nez ou des gencives. (gingivorragies), saignements de la peau (purpura) ou muqueux, hématomes divers.

Le diagnostic est établi à partir d’une série d’examens, recherchant un nombre insuffisant de cellules dans le sang et dans la moelle osseuse.

Il s’agit de :

  • La numération sanguine, effectuée par prise de sang : elle permet d’évaluer la quantité de globules blancs, rouges et plaquettes présents dans le sang.
  • Une ponction médullaire, réalisée sous anesthésie locale : cela consiste à introduire une aiguille de gros calibre au niveau de l’os iliaque (hanche) ou du sternum pour effectuer un prélèvement de moelle osseuse. Ce prélèvement a pour objectif d’estimer les capacités régénératrices de la moelle osseuse et d’évaluer le degré d’atteinte.
  • Une biopsie ostéo-médullaire qui consiste à prélever par carottage un fragment osseux au sommet du bassin.

Celui-ci permet d’évaluer la richesse du tissu cellulaire pour confirmer le diagnostic.

La sévérité de la maladie est évaluée par les critères de Camitta :

  • polynucléaires < 500 / mm3, chiffre sous lequel le risque infectieux devient grave
  • plaquettes < 20000 / mm3, chiffre sous lequel le risque de saignement est important.
  • hémoglobine < 8g/dl, chiffre sous lequel l’anémie devient pénible pour les organes.

Ces examens sont indispensables car ils permettent d’écarter d’autres pathologies importantes comme myélodysplasies, leucémies ou lymphomes.

D’autres analyses peuvent être réalisées, comme la recherche d’agents bactériens ou viraux en raison du risque élevé d’infection.

Pour préparer la mise en place de traitements comme la transfusion sanguine ou la greffe de la moelle osseuse, des examens sanguins sont systématiquement effectués.

Le dépistage.

Il n’est pas possible de dépister cette maladie avant l’apparition des premiers symptômes.