0 Comments

Quels symptômes et origines ?

Quelles sont les personnes touchées ?

Maladie rare avec une centaine de nouveaux cas par an, l’aplasie médullaire touche autant les hommes que les femmes. L’âge moyen est de 30 ans, cependant elle semble plus présente aux âges extrêmes de la vie, les enfants ou jeunes adultes et les personnes âgées.

Chez les jeunes adultes, il semblerait que les hommes soient plus atteints, alors que la population malade de plus 50 ans présente plus de femmes. L’aplasie est plus fréquente en Asie, qu’en Europe ou Amérique.

Quelle est son origine ?

Il s’agit d’une maladie acquise durant l’existence, elle n’est pas contagieuse. L’aplasie médullaire n’est donc pas une maladie héréditaire. Toutefois si certains gènes peuvent prédisposer à son développement, être porteur de ces gènes ne signifie pas forcément que l’on va développer la maladie. Ces gènes sont ainsi qualifiés de facteurs de susceptibilité, le gène HLADR2 a été identifié comme tel.

Son origine est souvent inconnue, on parle alors d’anémie aplasique idiopathique.

Plusieurs hypothèses sont énoncées pour expliquer sa formation :

  1. Origine auto-immune (maladie où le système immunitaire est dirigé contre soi) : chez certains patients, des facteurs immunitaires produits en grande quantité laissent supposer que les cellules de notre système immunitaire attaqueraient les cellules souches de la moelle osseuse et les détruiraient
  2. Déficit en cellules souches hématopoïétiques : les cellules souches à l’origine des cellules sanguines peuvent disparaître progressivement dans l’aplasie, on parle de mort de ces cellules souches.
  3. Atteinte de l’environnement des cellules souches : dans une minorité des cas, l’environnement des cellules souches de la moelle osseuse est défectueux, empêchant leur développement.

L’origine de l’aplasie médullaire est donc très difficile à déterminer ce qui complique également le choix du traitement.

Quels sont les symptômes ?

L’aplasie médullaire peut apparaître brutalement ou alors progressivement et s’installer sans que le patient en ait conscience. En fonction du type de cellules sanguines touchées, les signes sont différents.

Les globules rouges
L’anémie désigne le manque de globules rouges dans le sang, qui entraîne un apport insuffisant en oxygène dans l’organisme. Les signes de cette anémie sont :

  • Pâleur de la peau, des muqueuses, de la langue, des gencives et possible conjonctive (membrane qui recouvre le blanc de l’œil)
  • Fatigue importante non réversible avec le repos
  • Essoufflement, vertiges, palpitations cardiaques à l’effort
  • Des douleurs musculaires possibles (sensations de muscles tétanisés)
  • Peau terne et sèche, chute des cheveux et diminution de leur brillance et caractère soyeux
  • Ongles cassants.

Les globules blancs
Fièvre inexpliquée ou infections à répétition sont le signe d’une diminution des globules blancs, qui, par conséquent, ne peuvent plus assurer la défense de notre organisme. Les infections sont souvent des angines ou des furonculoses (infections de la peau caractérisées par la survenue de boutons purulents, ou furoncle).

Les plaquettes
Lorsque le nombre de plaquettes diminue, des saignements anormaux peuvent apparaître principalement au niveau du nez ou des gencives, ainsi que des bleus fréquents et inexpliqués (hématomes). Des hémorragies au niveau de la peau peuvent également apparaître, appelées purpura (petites taches d’un rouge violacé dont les dimensions varient d’une tête d’épingle à une lentille).